Mutationen

Mutationstypen

Mutationen können nur im Genotyp stattfinden und im Phänotyp unbemerkt bleiben. Eine Mutation einer Base kann jedoch ausreichen, um ganze Zellverbände zu zerstören, sofern diese Mutation nicht erkannt wird. Man unterscheidet deshalb verschiedene Mutationstypen:

1. Deletion

Man spricht von einer Deletion, wenn ein ganzer Chromosomenabschnitt verloren geht. Dies kann zum Beispiel bei der Zellteilung passieren.

2. Inversion

Bei der Inversion wird ein aus dem Genom gebrochener Abschnitt in umgekehrter Reihenfolge wieder eingebaut, wodurch es zu einem Informationsverlust kommt.

3. reziproke Translokation

Ein reziproke Translokation muss nicht zwingend schädlich sein. Es werden Abschnitte zwischen homologen Chromosomen getauscht. Dies kann unter Umständen die genetische Variabilität erhöhen, was der Arterhaltung dient. Eine Translokation bei nicht homologen Chromosomen ist hingegen sehr schädlich. Das ist unter andem der Grund, weshalb sich Hybride aus z.B Tiger und Löwe nicht sexuell vermehren können. Beide Tiere haben einen anderen Chromosomensatz.

4. Punktmutation 

Bei einer Punktmutation wird eine Base ausgetauscht.

Diese Mutationen kann stumm bleiben. Das passiert, wenn trotz Basenaustausch die gleiche Aminosäure aus dem Triplett entsteht.

Eine sog. Missense Mutation entsteht, wenn die Base dafür sorgt, dass für eine andere Aminosäure codiert wird.

Eine Nonsense Mutation entsteht, wenn durch den Basenaustausch ein Stopcodon entsteht und die Transkription oder Translation abgebrochen werden. 

5. Rastermutation

Bei einer Rastermutation wird eine Base hinzugefügt oder entfernt. Dadurch verschiebt sich das Leseraster. Hierzu ein kleines Beispiel: 

5' ATG CCT AAG AAT CGC 3'

Met-Pro-Lys-Asn-Arg

Wenn in diesem Satz eine Leseraster Mutation stattfindet könnte die Aussage verloren gehen. Zur Veranschaulichung wird deshalb eine beliebige Base eingesetzt. Die Aminosäuresequenz ändert sich dadurch komplett, sodass sogar ein Stopcodon entsteht. 

5' ATG ACC TAA GAA TCG C 3'

Met-Thr-Stopp

Fehlerreparatur

In der Zelle gibt es mehrere Mechanismen, die dabei helfen Mutationen zu erkennen bevor sie entstehen oder bereits vorhandene Mutationen zu reparieren. 

1. Korrekturlesen

Wird bei der Replikation eine falsche Base eingebaut wird das direkt von den beteiligten Enzymen der Replikation erkannt. Die Base kann dann durch die Polymerase ausgetauscht werden. 

2. Fehlpaarungsreparatur

Ist trotz Korrekturlesen eine falsche Base eingebaut worden, kann diese noch nachträglich korrigiert werden. Dabei schneiden Enzyme einen Bereich aus der DNA aus, der die Base beinhaltet. Eine Polymerase kann die Lücke füllen und eine Ligase verknüpft den Strang. 

Weiterführende Literatur

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